2023年8月17日，國(guó)家醫(yī)保局發(fā)布了提案建議回復(fù)，國(guó)家醫(yī)療保障局關(guān)于政協(xié)十四屆全國(guó)委員會(huì)第一次會(huì)議第03136號(hào)（醫(yī)療衛(wèi)生類(lèi)270號(hào)）提案答復(fù)的函，
將霍勇等 4位委員提出的《關(guān)于將罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制納入國(guó)家（醫(yī)療保障法）的提案》收悉，正式答復(fù)。
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國(guó)家醫(yī)保局發(fā)布了提案建議回復(fù)，國(guó)家醫(yī)療保障局關(guān)于政協(xié)十四屆全國(guó)委員會(huì)第一次會(huì)議第03136號(hào)（醫(yī)療衛(wèi)生類(lèi)270號(hào)）提案答復(fù)的函
霍勇等 4位委員:
你們提出的《關(guān)于將罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制納入國(guó)家（醫(yī)療保障法）的提案》收悉，現(xiàn)答復(fù)如下:
提高罕見(jiàn)病用藥保障水平，關(guān)系千千萬(wàn)萬(wàn)家庭的幸福。國(guó)家醫(yī)保局高度重視罕見(jiàn)病患者的用藥保障工作。近年來(lái)，我國(guó)罕見(jiàn)病用藥保障水平明顯提升。
一是優(yōu)化準(zhǔn)入程序，及時(shí)將符合條件的罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保目錄。認(rèn)真貫徹落實(shí)國(guó)務(wù)院關(guān)于“加強(qiáng)罕見(jiàn)病用藥保障”要求，2023 年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案中對(duì)罕見(jiàn)病用藥的申報(bào)條件未設(shè)置上市時(shí)間限制，納入國(guó)家鼓勵(lì)仿制藥品目錄的藥品可以申報(bào)當(dāng)年醫(yī)保目錄，進(jìn)一步拓寬了罕見(jiàn)病用藥的準(zhǔn)入范圍。
二是推進(jìn)醫(yī)保目錄準(zhǔn)入談判，提高罕見(jiàn)病用藥可及性。自國(guó)家醫(yī)保局成立以來(lái)，已累計(jì)將 26 種罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保目錄，平均降價(jià)超 50%。疊加其他藥品準(zhǔn)入方式，目前獲批在我國(guó)上市的 75 種罕見(jiàn)病用藥已經(jīng)有 50 余種納入醫(yī)保藥品目錄，切實(shí)提高了罕見(jiàn)病用藥保障水平。
三是建立健全醫(yī)保談判藥品“雙通道”落地機(jī)制，提升罕見(jiàn)病用藥供應(yīng)保障水平。我局聯(lián)合國(guó)家衛(wèi)生健康委先后印發(fā)《關(guān)于建立完善國(guó)家醫(yī)保談判藥品“雙通道”管理機(jī)制的指導(dǎo)意見(jiàn)》《關(guān)于適應(yīng)國(guó)家醫(yī)保談判常態(tài)化持續(xù)做好談判藥品落地工作的通知》，通過(guò)定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點(diǎn)零售藥店兩個(gè)渠道，滿(mǎn)足談判藥品供應(yīng)保障、臨床適應(yīng)等方面的合理需求。
截至2023年6月底，全國(guó)已有 22.9 萬(wàn)家定點(diǎn)醫(yī)院和藥店配備了包括罕見(jiàn)病用藥在內(nèi)的目錄談判藥品，有效提升了包括罕見(jiàn)病用藥在內(nèi)的談判藥品的供應(yīng)保障水平。四是持續(xù)完善罕見(jiàn)病多層次醫(yī)療保障體系，切實(shí)減輕罕見(jiàn)病患者用藥費(fèi)用負(fù)擔(dān)通過(guò)完善高額費(fèi)用負(fù)擔(dān)患者綜合幫扶機(jī)制，積極引入市場(chǎng)力量推動(dòng)慈善組織、商業(yè)健康保險(xiǎn)、醫(yī)療互助等社會(huì)各方力量參與救助保障，積極發(fā)揮保障合力。
需要說(shuō)明的是，目前我國(guó)基本醫(yī)?；I資水平還不高，2022 年居民醫(yī)保人均籌資標(biāo)準(zhǔn)僅為 960 元，保障能力有限。在待遇調(diào)整過(guò)程中，必須將基金承受能力作為“底線”，盡力而為、量力而行，著力滿(mǎn)足廣大參保人基本用藥需求。醫(yī)療保障法立法是一項(xiàng)長(zhǎng)期而又復(fù)雜的系統(tǒng)工程，是否將罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制納入醫(yī)療保障法規(guī)制內(nèi)容需要進(jìn)一步研究論證。
下一步，我局將認(rèn)真貫徹落實(shí)黨的二十大精神，持續(xù)完善醫(yī)保準(zhǔn)入談判制度，綜合考慮臨床需求、醫(yī)?；鸪惺苣芰Φ纫蛩兀瑢⒏喾蠗l件的罕見(jiàn)病用藥按程序納入醫(yī)保藥品目錄，進(jìn)一步提升罕見(jiàn)病用藥保障水平。同時(shí)，及時(shí)總結(jié)成熟經(jīng)驗(yàn)做法并加以固化，推進(jìn)罕見(jiàn)病用藥保障工作規(guī)范、長(zhǎng)效。
感謝你們對(duì)醫(yī)療保障事業(yè)的大力支持。
罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見(jiàn)疾病又稱(chēng)“孤兒病”，在中國(guó)沒(méi)有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。世界各國(guó)根據(jù)自己國(guó)家的具體情況，對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。
例如，美國(guó)將罕見(jiàn)病定義為每年患病人數(shù)少于20萬(wàn)人（或發(fā)病人口比例小于1/1500）的疾病；日本規(guī)定，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)少于5萬(wàn)（或發(fā)病人口比例為1/2500）的疾病，中國(guó)臺(tái)灣則以萬(wàn)分之一以下的發(fā)病率作為罕見(jiàn)病的標(biāo)準(zhǔn)。
近年來(lái)，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技術(shù)在臨床檢驗(yàn)領(lǐng)域受到廣泛關(guān)注。其因特異度高、可同時(shí)區(qū)分/定量多種代謝物等特點(diǎn)，正逐漸從科研應(yīng)用走向臨床實(shí)踐前沿。
一方面，在目前常規(guī)生化免疫學(xué)尚無(wú)成熟檢測(cè)方法的情況下，LC-MS/MS技術(shù)可作為臨床亟需項(xiàng)目的重要補(bǔ)充；另一方面，作為鑒別檢測(cè)干擾物的利器，LC-MS/MS技術(shù)可標(biāo)化不同分析系統(tǒng)檢驗(yàn)結(jié)果的一致性，對(duì)同一待測(cè)物質(zhì)不同結(jié)構(gòu)亞組進(jìn)行準(zhǔn)確定量分析，從而在臨床精準(zhǔn)診斷中發(fā)揮越來(lái)越大的作用。
罕見(jiàn)病患者僅占全球人口的0.65‰~1‰，但病種多達(dá)7000多種，且臨床表現(xiàn)差異大，診斷非常困難。為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病防治管理、提高罕見(jiàn)病診療水平，2018年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)聯(lián)合五部門(mén)制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，納入了121種罕見(jiàn)病。目前罕見(jiàn)病體外診斷領(lǐng)域的主要關(guān)注點(diǎn)集中于基因突變檢測(cè)方面，而對(duì)具有篩查、診斷及鑒別診斷作用的代謝物、激素等的定量檢測(cè)則缺乏完整的解決方案。
LC-MS/MS技術(shù)具有同時(shí)準(zhǔn)確定量分析多種物質(zhì)的能力，可以對(duì)罕見(jiàn)病的早期診斷及治療監(jiān)測(cè)提供有力的實(shí)驗(yàn)室?guī)椭?。目前，LC-MS/MS技術(shù)已在多種罕見(jiàn)病檢測(cè)中發(fā)揮關(guān)鍵作用，本文參考我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，同時(shí)納入部分不在此目錄但北京協(xié)和醫(yī)院接診較多且患病率低于1/10 000的疾病，分析LC-MS/MS技術(shù)在其診斷中的應(yīng)用現(xiàn)狀及前景。
早在2022年12月20日，國(guó)家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)的通知》
文件指出：
一、國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心應(yīng)當(dāng)滿(mǎn)足以下基本條件：
（一）三級(jí)甲等綜合醫(yī)院，具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)，能夠提供遺傳咨詢(xún)服務(wù);
（二）省級(jí)及以上罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量控制中心依托單位;
（三）常態(tài)化開(kāi)展罕見(jiàn)病多學(xué)科診療（MDT）工作，門(mén)診常規(guī)運(yùn)行的罕見(jiàn)病相關(guān) MDT 團(tuán)隊(duì)≥15 個(gè);
（四）醫(yī)院依法進(jìn)行藥物臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)備案，近 3 年（以倫理審查時(shí)間為準(zhǔn)），參與罕見(jiàn)病新藥臨床試驗(yàn)≥30 項(xiàng)，其中作2為組長(zhǎng)單位或國(guó)際多中心臨床研究國(guó)內(nèi)牽頭單位開(kāi)展的項(xiàng)目≥10 項(xiàng)。
二、醫(yī)療服務(wù)能力
國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心應(yīng)當(dāng)具備齊全的臨床科室和醫(yī)技科室，建立完備的罕見(jiàn)病多學(xué)科協(xié)作診療體系，掌握罕見(jiàn)病預(yù)防、診斷、治療的各項(xiàng)關(guān)鍵技術(shù)，提供從胎兒、兒童到成人的全生命周期罕見(jiàn)病診療服務(wù)。
（一）科室設(shè)置。
能夠提供內(nèi)科（呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、心血管內(nèi)科、血液內(nèi)科、腎病學(xué)、內(nèi)分泌、免疫學(xué)和變態(tài)反應(yīng)）、外科（普通外科、神經(jīng)外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心臟大血管外科、整形外科）、婦產(chǎn)科、兒科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮膚科、精神科、傳染科、腫瘤科、急診醫(yī)學(xué)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、麻醉科、重癥醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科、病理科、醫(yī)學(xué)影像科、中醫(yī)科等罕見(jiàn)病診療服務(wù)。上述罕見(jiàn)病診療相關(guān)的科室中，具有驗(yàn)收合格的國(guó)家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科建設(shè)項(xiàng)目≥25 個(gè)。
（二） 診療能力與核心技術(shù)。
1.罕見(jiàn)病基因檢測(cè)能力。醫(yī)院能利用 PCR（巢式 PCR、長(zhǎng)片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、熒光定量 PCR(qPCR)、多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）、熒光原位雜交（FISH）、染色體核型分析、一代測(cè)序、二代測(cè)序等技術(shù)開(kāi)展罕見(jiàn)病致病基因檢測(cè)。近 3 年，開(kāi)展基因檢測(cè)病例數(shù)≥2500 例，3并覆蓋超過(guò) 1/3 的中國(guó)罕見(jiàn)病目錄病種（附件 1）。
2.核心醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。能夠從分子、代謝物、細(xì)胞、組織等不同維度為罕見(jiàn)病患者提供特定檢驗(yàn)服務(wù)。近 3 年，開(kāi)展的檢驗(yàn)項(xiàng)目覆蓋清單（附件 2）所列項(xiàng)目 80%以上。
3.罕見(jiàn)病診斷能力。近 3 年，診斷患者覆蓋超過(guò) 2/3 的中國(guó)罕見(jiàn)病目錄病種（附件 1），且在中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)病例登記數(shù)≥50000 例。
4.罕見(jiàn)病治療能力。具備罕見(jiàn)病重癥患者復(fù)雜手術(shù)支持平臺(tái)，完成過(guò)脊髓性肌萎縮（SMA）、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、馬凡綜合征、先天性脊柱側(cè)彎等四種以上罕見(jiàn)病脊柱矯形手術(shù)；具備罕見(jiàn)病患者特殊給藥技術(shù)（鞘內(nèi)、深靜脈、特定腦區(qū)等），保障 SMA 等罕見(jiàn)病患者的治療；具備全方位的營(yíng)養(yǎng)和康復(fù)支持平臺(tái)，能夠?qū)嵤┻\(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、吞咽訓(xùn)練等康復(fù)干預(yù)，制定胃腸道營(yíng)養(yǎng)方案，為罕見(jiàn)病患者提供全方位營(yíng)養(yǎng)支持。近 3 年，收治的罕見(jiàn)病患者累計(jì)出院人數(shù)≥1500 人，覆蓋超過(guò) 1/2 的中國(guó)罕見(jiàn)病目錄病種（附件1）。
5.罕見(jiàn)病產(chǎn)前診斷及預(yù)防能力。臨床具備成熟開(kāi)展羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛取材術(shù)、基于胎兒鏡系統(tǒng)的宮內(nèi)治療手術(shù)等產(chǎn)前診斷介入性取材和治療能力，近 3 年，開(kāi)展產(chǎn)前診斷病例數(shù)累計(jì)≥5000 例。具備完善的胎兒尸檢病理檢查的能力。具備產(chǎn)前遺傳學(xué)檢驗(yàn)?zāi)芰Α＝?3 年，連續(xù)參加國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心的遺傳病篩查和診斷相關(guān)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)項(xiàng)目，每年通過(guò)率達(dá) 100%。
6.罕見(jiàn)病藥品可及性。醫(yī)院能保障罕見(jiàn)病患者用藥，儲(chǔ)備的藥品覆蓋目前國(guó)內(nèi)上市的重要罕見(jiàn)病治療用藥。
1. 早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。應(yīng)積極開(kāi)展罕見(jiàn)病的宣傳及科學(xué)知識(shí)的普及，組織相關(guān)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)，提高我國(guó)罕見(jiàn)病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預(yù)與治療時(shí)機(jī)的延誤。
2. 罕見(jiàn)病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕見(jiàn)病患者和其家庭亟需社會(huì)給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。
3. 由于身有殘疾，罕見(jiàn)病患者在生活和就學(xué)、就業(yè)中常遭遇歧視現(xiàn)象，應(yīng)提倡更和諧的社會(huì)環(huán)境，使罕見(jiàn)病患者得到全社會(huì)的理解和關(guān)愛(ài)，并為罕見(jiàn)病患者入學(xué)、就業(yè)提供支持和幫助。
4. 由于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)費(fèi)用昂貴、風(fēng)險(xiǎn)巨大、市場(chǎng)需求量小，多數(shù)制藥企業(yè)不愿進(jìn)行開(kāi)發(fā)，社會(huì)應(yīng)支持政府制定特殊的罕見(jiàn)病藥物研發(fā)激勵(lì)政策，促進(jìn)更多的罕見(jiàn)病獲得有效治療方法。
5. 國(guó)際上僅有約1%的罕見(jiàn)病有特效的治療方法，而在我國(guó)注冊(cè)的罕見(jiàn)病藥物微乎其微。由于研發(fā)過(guò)程耗資巨大，罕見(jiàn)病的有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數(shù)患者家庭無(wú)力支付。社會(huì)各界應(yīng)動(dòng)員起來(lái)，幫助政府制定行之有效的付費(fèi)機(jī)制，使罕見(jiàn)病患者獲得可持續(xù)的醫(yī)療保障。
罕見(jiàn)病涵蓋121大項(xiàng)和412個(gè)病種。在相關(guān)檢驗(yàn)項(xiàng)目中，除臨床基礎(chǔ)檢驗(yàn)外，生化涵蓋乳酸、鎂離子、同型半胱氨酸、血氨、游離脂肪酸和酮體檢測(cè)。
重點(diǎn)的LC-MS平臺(tái)涵蓋了類(lèi)固醇、氨基酸、維生素D、肉堿、膽汁酸譜等。加上ICP-MS平臺(tái)的銅、鋅，氣相色譜的有機(jī)酸檢測(cè)，幾乎涵蓋了整個(gè)質(zhì)譜平臺(tái)范圍。
醫(yī)保局發(fā)文：罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保，質(zhì)譜檢測(cè)作用大
2023-08-20 10:47:27 臨床質(zhì)譜網(wǎng) 925
