遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目介紹
遺傳代謝?。↖nherited Metabolic Disorders）：是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些酶、受體、載體及膜泵等功能缺陷導(dǎo)致的疾病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝缺陷。
遺傳代謝病檢測(cè)介紹
新生兒/兒童遺傳代謝病檢測(cè)是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行檢測(cè)的總稱，其目的是對(duì)那些有可能患病的新生兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前通過檢測(cè)，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒發(fā)生智力低下、殘疾或死亡。
新生兒/兒童遺傳代謝病檢測(cè)是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。新生兒遺傳代謝病檢測(cè)一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片（兒童遺傳代謝病檢測(cè)是采集末梢血制成干血片）進(jìn)行對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行檢測(cè)，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時(shí)就作出早期診斷，并且結(jié)合治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。這不僅能避免家庭和社會(huì)的不幸，減輕家庭和社會(huì)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且將來這部分人還可為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富。
遺傳代謝病雖然單一病種，患病率低，但總體發(fā)病率較高，對(duì)人口素質(zhì)、家庭乃至整個(gè)社會(huì)發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，而其早期癥狀不明顯，診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查，診斷較困難，很容易被家長(zhǎng)和醫(yī)生疏忽或誤診，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重。一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明已進(jìn)入了晚期95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損傷又是不可逆的。即使治療，智力低下也難以恢復(fù)。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能。
附：檢測(cè)的45種遺傳代謝性疾病
17種氨基酸代謝病 | 14種有機(jī)酸血癥 | 14種脂肪酸氧化缺陷疾病 |
高苯丙氨酸血癥 | 甲基丙二酸血癥 | 原發(fā)性肉堿缺乏癥 |
楓糖尿病 | 丙酸血癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥 |
氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 | 異戊酸血癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥 |
鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 | 戊二酸血癥Ⅰ型 | 肉堿/?；鈮A移位酶缺乏癥 |
瓜氨酸血癥Ⅰ型 | 3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 | 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
瓜氨酸血癥Ⅱ型（希特林蛋白缺乏癥） | 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 | 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
精氨酸血癥 | 生物素酶缺乏癥 | 極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
高鳥氨血癥、高氨血癥、同型瓜氨酸尿癥 | 全羧化酶合成酶缺乏癥 | 三功能蛋白缺乏癥 |
高鳥氨酸血癥 | β-酮硫解酶缺乏癥 | 乙基丙二酸腦病 |
同型半胱氨酸血癥 | 2-甲基3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
高甲硫氨酸血癥 | 丙二酸血癥 | 短鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
酪氨酸血癥Ⅰ型 | 2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 長(zhǎng)鏈-3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
酪氨酸血癥Ⅱ型 | 異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 2,4—二烯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
酪氨酸血癥Ⅲ型 | 3-甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥 | 中鏈3—酮?；o酶A硫解酶缺乏癥 |
非酮性高甘氨酸血癥 | ||
高脯氨酸血癥 | ||
組氨酸血癥 |
