地中海貧血篩查
地中海貧血又稱海洋性貧血。其發(fā)病機制是珠蛋白鏈合成減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而引起紅細(xì)胞提前破壞，也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。
血紅蛋白是由血紅素以及兩條a鏈和兩條β鏈組成的。
如果a珠蛋白鏈合成減少就可以導(dǎo)致a海洋性貧血。 β珠蛋白鏈合成減少就會導(dǎo)致b海洋性貧血。 本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南包括廣東、廣西、海南、云南、重慶、四川、貴州等省區(qū)是高發(fā)地區(qū)，其中四川省攜帶率約為5%。
本病輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。但大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。重度α-地中海貧血，如HB Bart’s胎兒水腫綜合征；重度β-地中海貧血，如Cooley貧血。
孕婦地中海貧血檢查作用
地中海貧血的遺傳規(guī)律為常染色體隱性遺傳。
要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
如何進(jìn)行基因檢測
通過PCR技術(shù)與基因測序技術(shù)檢測我國常見的地中海貧血基因型。具體項目如下：
α-地中海貧血基因分型（三種缺失）及3種點突變（CS、QS、WS）
β-地中海貧血基因分型（17種突變）
第三代基因測序技術(shù)
基因檢測優(yōu)勢
地貧確診的方法與金標(biāo)準(zhǔn)，一生檢測一次
直接確診，避免誤診和漏診
確定患者基因型，一方面可用于遺傳咨詢指導(dǎo)產(chǎn)前診斷；另一方面，可根據(jù)基因型預(yù)測家族成員地中海貧血發(fā)病風(fēng)險，指導(dǎo)婚育
